除了70万一针天价药进医保，儿童遗传病还要关注......
除了70万一针天价药进医保，儿童遗传病还要关注......
2021年，治疗罕见遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药进入新版医保药品目录，刷爆了朋友圈的场景，您还记忆犹新吗？
不仅为SMA患儿及家属带来希望，也让更多人关注到罕见遗传病，感受到国家"不放弃每一个群体”的决心和努力。
据统计，遗传病有7000余种，SMA仅是数千种遗传病中的一种。儿童是这些遗传病累及的主要人群，通常伴有严重的临床表型，且95%的遗传病患儿处于“无药可治”的状态，严重危害儿童身心健康，给家庭社会也带来巨大的精神和经济压力。
对于儿童遗传病进行早期准确诊断和及时干预，不仅可以避免大量误诊误治带来的经济损失、卫生资源浪费，而且可以通过早期干预延缓疾病进展，改善患儿的生活质量，通过产前诊断或辅助生殖技术帮助遗传病患儿的家庭拥有健康的孩子。
近年来，高通量测序技术在儿童遗传病临床诊疗中普遍应用。那么：
■基于NGS高通量测序的不同检测方案：Panel、CES、WES、trioWES、WGS，如何选择？
■ 检测到的变异数据如何与临床信息整合，进行精准解读？
■基因检测如何与功能验证结合，充分挖掘典型案例的科研价值？
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